archive-com.com » COM » V » VHLGENETICS.COM

Total: 739

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Nier Hyperplasie - K597 : VHL
    tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA varianten waargenomen worden Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Stofwisselingsziekten of metabole ziekten vormen een groep ziekten waarbij de vertering van stoffen in lichaamscellen van de patiënt niet goed verloopt als gevolg van het ontbreken van een enzym De rol die het enzym eiwit normaal gesproken heeft in de werking van de cel bepaalt de aard en ernst van de klachten die ontstaan Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen Kortharige huiskat De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Bloed EDTA Bloed Heparine Sperma Haar Weefsel Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte Vererving Dit

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/423/Language/nl-NL/CatID/8/Nier_Hyperplasie.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive


  • Gangliosidosis, GM2, type II - 2 - K647 : VHL
    volgt uiteindelijke verlamming van het lichaam Meerdere mutaties resulteren in vergelijkbare klinische verschijnselen hoewel ze door verschillende mutaties in het gen met de naam beta hexosaminidase ontstaan Test specifieke informatie Leeftijd Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig en zal steeds waarneembaar zijn Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag darmen lever en of nieren In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen Japanse kortharige huiskat De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Sperma Bloed EDTA Bloed Heparine Swab Weefsel Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/368/Language/nl-NL/CatID/8/Gangliosidosis_GM2_type_II__2.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • Periodic paralysis (WNK4 - Hypokalemia) - K504 : VHL
    drager zijn van de afwijking komen spierproblemen voor De ziekte is vooral herkenbaar aan spierzwakte na inspanning Test specifieke informatie Leeftijd Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig en zal steeds waarneembaar zijn Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 20 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk De afwijking is met name in de spieren zichtbaar Afhankelijk van de afwijking zal degeneratie van spierweefsel optreden of zal bij inspanning het herstel van spieren vertraagd zijn Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen Burmees De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Bloed EDTA Bloed Heparine Sperma Swab Weefsel Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte Vererving Dit kenmerk vererft op een autosomale recessieve manier Dit betekent dat een dier vrij

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/330/Language/nl-NL/CatID/8/Periodic_paralysis_WNK4__Hypokalemia.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • VHL Glycogeenstapeling GSD Type IV - K751 : VHL
    GBE In dieren die lijden aan de afwijking is GBE niet aanwezig Hierdoor ontstaat een ophoping in organen zoals de lever Dit leidt uiteindelijk tot uitval van de organen De aangetaste dieren leven maximaal vijf maanden Test specifieke informatie Leeftijd Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig en zal steeds waarneembaar zijn Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag darmen lever en of nieren In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen Noorse Boskat De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Bloed EDTA Swab Sperma Bloed Heparine Weefsel Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/199/Language/nl-NL/CatID/8/Glycogeenstapeling_GSD_Type_IV.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • VHL Polycysteuze Nieren (PKD) - K711 : VHL
    overmatig drinken en gewichtsverlies Meestal sterven katten met PKD op een leeftijd van vier tot acht jaar aan de bijbehorende vergiftigingsverschijnselen Test specifieke informatie Leeftijd De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag darmen lever en of nieren In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen Heilige birmaan Snowshoe Turkse Van Sphynx Perzen Exotische Katten Brits Langhaar Scottish Fold De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Sperma Bloed EDTA Bloed Heparine Weefsel Swab Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier kan drager zijn en heeft in dat geval een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers zullen zelf ook ziek worden Een dier kan lijder zijn en heeft dus twee defecte

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/197/Language/nl-NL/CatID/8/Polycysteuze_Nieren_PKD.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • Haemophilia B - 2 - K657 : VHL
    mate waarin de stoornis voorkomt is gekoppeld aan de resterende activiteit van factor IX Mutaties in factor IX leiden in principe altijd tot stoornissen in de bloedstolling Test specifieke informatie Leeftijd De ziekte leidt tot een verlies in het aantal levende nakomelingen Lijders worden afhankelijk van de ziekte niet geboren of dood geboren Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze ziekte heeft een effect op de samenstelling van het bloed waarbij de stolling aangetast wordt Ras afhankelijkheid Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Sperma Swab Bloed EDTA Bloed Heparine Weefsel Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een vrouwelijk dier De vererving vindt plaats conform recessieve of dominante patronen De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een mannelijk dier Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een gezond allel Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een defect allel Hoewel dit dier slechts een defect allel heeft zal de afwijking zichtbaar zijn Wanneer een ziekte niet dodelijk verloopt zullen alle mannelijke nakomelingen het Y chrososoom krijgen terwijl alle vrouwelijke nakomelingen in ieder geval een defect allel krijgen Vererving De ziekte vererft op een X chromosomale X gebonden manier Dit betekent dat vrouwelijke dieren vrij kunnen zijn homozygoot normaal lijder homozygoot afwijkend of drager heterozygoot Mannelijke dieren dragen maar 1 kopie van

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/373/Language/nl-NL/CatID/8/Haemophilia_B__2.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • VHL Progressieve Retinale Atrophie (rdAc-PRA) - K762 : VHL
    afwijking die leidt to blindheid De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie Een groot aantal verschillende vormen van PRA zijn inmiddels bekend Test specifieke informatie Leeftijd De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht of blind wordt Ras afhankelijkheid Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Bloed EDTA Bloed Heparine Weefsel Swab Sperma Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte Vererving Dit kenmerk vererft op een autosomale recessieve manier Dit betekent dat een dier vrij kan zijn homozygoot normaal lijder homozygoot afwijkend of

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/202/Language/nl-NL/CatID/8/Progressieve_Retinale_Atrophie_rdAcPRA.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • Hyperlipoproteinaemie - K599 : VHL
    groei achterblijvend gewicht en een verhoogd aantal doodgeboren nakomelingen Test specifieke informatie Leeftijd De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA varianten waargenomen worden Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag darmen lever en of nieren In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen Kortharige huiskat De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Bloed EDTA Bloed Heparine Sperma Weefsel Haar Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/425/Language/nl-NL/CatID/8/Hyperlipoproteinaemie.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive



  •