archive-com.com » COM » V » VHLGENETICS.COM

Total: 739

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • VHL Progressieve Retinale Atrophie (Rdy-PRA) - K867 : VHL
    Een groot aantal verschillende vormen van PRA zijn inmiddels bekend Test specifieke informatie Leeftijd Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht of blind wordt Ras afhankelijkheid Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Bloed EDTA Bloed Heparine Weefsel Swab Sperma Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier kan drager zijn en heeft in dat geval een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers zullen zelf ook ziek worden Een dier kan lijder zijn en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/206/Language/nl-NL/CatID/8/Progressieve_Retinale_Atrophie_RdyPRA.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive


  • VHL Hypertrofe Cardio Myopathie 1 (HCM1) - K725 : VHL
    een ziekte met variatie in het DNA wordt een diagnostische test bewezen Dit leidt normaal gesproken tot publicatie in een wetenschappelijk artikel Vaak zijn deze artikelen gebaseerd op een enkel ras In de wetenschappelijke literatuur waarin een test voor het eerst gepubliceerd wordt leveren de wetenschappers bewijs voor het causaal verband tussen de mutaties en de ziekte HCM In een zeer recent artikel wordt de ontwikkeling van het ziektebeeld van HCM en de diagnostiek op basis van een echo kritisch bekeken Het is bekend dat de afwijking van HCM in meerdere gevallen alleen microscopisch aangetoond kan worden in de hartspieren Echter dit is niet altijd waarneembaar met behulp van een echo Test specifieke informatie Meerdere HCM testen zijn beschikbaar voor verschillende rassen In een aantal gevallen ontbreekt bewijs op basis van klinische studies waarbij een mutatie gekoppeld is aan het ontstaan van HCM Het is aan de eigenaar om te beslissing welke test wordt uitgevoerd De eerste DNA test is ontwikkeld in 2006 door de vaststelling van een mutatie in het gen met de naam Myosin Binding Protein C 3 MyBPC 3 Deze mutatie is door middel van een klinische studie gekoppeld aan het ontstaan van HCM in de Maine Coon Minstens twee andere mutaties zijn ontdekt in 2007 en 2008 Een van deze mutaties is ook gevonden in het MyBPC 3 gen Elke mutatie dient lost besteld te worden Leeftijd De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/198/Language/nl-NL/CatID/8/Hypertrofe_Cardio_Myopathie_1_HCM1.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • VHL Pyruvaatkinase Deficientie (PKDef) - K754 : VHL
    van de symptomen beschreven Symptomen bestaan uit bloedarmoede en bevatten zwakte bij inspanning hartruis en een vergrote milt Test specifieke informatie Leeftijd Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig en zal steeds waarneembaar zijn Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag darmen lever en of nieren In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen Abbessijn Bengaal Egyptische Mau La Perm Maine Coon Noorse Boskat Savannah Siberische kat Singapura Somali De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Bloed EDTA Swab Sperma Weefsel Bloed Heparine Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/201/Language/nl-NL/CatID/8/Pyruvaatkinase_Deficientie_PKDef.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • VHL Hypertrofe Cardio Myopathie 2 (HCM2) - K764 : VHL
    primaire en secundaire hypertrofie De hartspier verdikt uiteindelijk zodanig dat de normale functie belemmerd wordt en hartfalen ontstaat Uiteindelijk ontstaat een zogenaamd overvullingsbeeld waarbij er vocht in de longen zit longoedeem De kat krijgt ademhalingsmoeilijkheden vochtophoping en uiteindelijk sterft het dier Test specifieke informatie Meerdere HCM testen zijn beschikbaar voor verschillende rassen In een aantal gevallen ontbreekt bewijs op basis van klinische studies waarbij een mutatie gekoppeld is aan het ontstaan van HCM Het is aan de eigenaar om te beslissing welke test wordt uitgevoerd Op basis van een recente inventarisatie bij andere laboratoria hebben wij vastgesteld dat de test HCM2 internationaal niet wordt aangeboden Naar aanleiding hiervan hebben wij contact gezocht met wetenschappers in de VS Op basis van het totaalbeeld hebben wij besloten de HCM2 test uit het Combinatiepakket Erfelijke Ziekten te halen De HCM2 test blijft voorlopig wel verkrijgbaar als losse test Leeftijd De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze ziekte resulteert in hartfalen Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen Maine Coon Noorse Boskat Heilige birmaan Brits Langhaar Devon Rex Ragdoll De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Sperma Bloed EDTA Bloed Heparine Weefsel Swab Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/203/Language/nl-NL/CatID/8/Hypertrofe_Cardio_Myopathie_2_HCM2.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • VHL Spinale Musculaire Atrophie (SMA) - K767 : VHL
    atrofie afbraak van de spieren Test specifieke informatie Leeftijd De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA varianten waargenomen worden Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk De afwijking is met name in de spieren zichtbaar Afhankelijk van de afwijking zal degeneratie van spierweefsel optreden of zal bij inspanning het herstel van spieren vertraagd zijn Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen Maine Coon De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Sperma Bloed EDTA Bloed Heparine Weefsel Swab Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte Vererving Dit kenmerk vererft op een autosomale recessieve manier

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/204/Language/nl-NL/CatID/8/Spinale_Musculaire_Atrophie_SMA.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • VHL Hypertrofe Cardio Myopathie 3 (HCM3) - K799 : VHL
    van een ziekte met variatie in het DNA wordt een diagnostische test bewezen Dit leidt normaal gesproken tot publicatie in een wetenschappelijk artikel Vaak zijn deze artikelen gebaseerd op een enkel ras In de wetenschappelijke literatuur waarin een test voor het eerst gepubliceerd wordt leveren de wetenschappers bewijs voor het causaal verband tussen de mutaties en de ziekte HCM In een zeer recent artikel wordt de ontwikkeling van het ziektebeeld van HCM en de diagnostiek op basis van een echo kritisch bekeken Het is bekend dat de afwijking van HCM in meerdere gevallen alleen microscopisch aangetoond kan worden in de hartspieren Echter dit is niet altijd waarneembaar met behulp van een echo Test specifieke informatie Meerdere HCM testen zijn beschikbaar voor verschillende rassen In een aantal gevallen ontbreekt bewijs op basis van klinische studies waarbij een mutatie gekoppeld is aan het ontstaan van HCM Het is aan de eigenaar om te beslissing welke test wordt uitgevoerd De eerste DNA test is ontwikkeld in 2006 door de vaststelling van een mutatie in het gen met de naam Myosin Binding Protein C 3 MyBPC 3 Deze mutatie is door middel van een klinische studie gekoppeld aan het ontstaan van HCM in de Maine Coon Minstens twee andere mutaties zijn ontdekt in 2007 en 2008 Een van deze mutaties is ook gevonden in het MyBPC 3 gen Elke mutatie dient lost besteld te worden Leeftijd De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/205/Language/nl-NL/CatID/8/Hypertrofe_Cardio_Myopathie_3_HCM3.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • Vitamine D-deficiency rickets, type I - K641 : VHL
    verstoord is Verschillende oorzaken zijn bekend in dit geval wordt de ziekte veroorzaakt door een verlaagde stofwisseling van vitamine D Dit resulteert in zwakke botten die kunnen vervormen tot x of o vormige poten Test specifieke informatie Leeftijd De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze afwijking leidt tot afwijkingen in de opbouw van botten en het skelet Ras afhankelijkheid Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Sperma Bloed EDTA Bloed Heparine Weefsel Swab Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte Vererving Dit kenmerk vererft op een autosomale recessieve manier Dit betekent dat een dier vrij kan zijn

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/366/Language/nl-NL/CatID/8/Vitamine_Ddeficiency_rickets_type_I.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive

  • Hypothyroidism - K649 : VHL
    van de schildklier CHG wordt meestal veroorzaakt door een defect in de aanmaak van schildklierhormoon eveneens bekend als dyshormogenese Meerdere erfelijke afwijkingen zijn bekend bij de mens en de hond die CHG veroorzaken Test specifieke informatie Leeftijd De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA varianten waargenomen worden Doorlooptijd U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben Locatie van ziekte of kenmerk Deze afwijking leidt tot verlies van hersenfuncties Ras afhankelijkheid Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd Sperma Swab Bloed EDTA Bloed Heparine Weefsel Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr Van Haeringen Laboratorium op te nemen Resultaat Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel Het dier zal het mutante defecte allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel maar zullen in de regel geen symptomen hebben Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte Vererving Dit kenmerk vererft op een autosomale recessieve manier Dit betekent dat een dier vrij kan zijn homozygoot normaal lijder homozygoot afwijkend of drager heterozygoot Dragers kunnen de mutatie

    Original URL path: http://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/369/Language/nl-NL/CatID/8/Hypothyroidism.aspx (2016-02-12)
    Open archived version from archive



  •